医療・福祉関係の方へ

骨格筋チャネル病の遺伝学的検査のお知らせ

当院では、非ジストロフィー性ミオトニー症候群および遺伝性周期性四肢麻痺の遺伝学的検査(CLCN1, SCN4A, CACNA1S遺伝子)を施行しています。診断基準を満たす症例に限定させていただいていますが、遺伝学的検査を希望される先生は、メールでお問い合わせください。

診断基準

非ジストロフィー性ミオトニー症候群の診断基準

遺伝性周期性四肢麻痺の診断基準

お問い合わせ先

Email:
脳神経内科 佐々木良元